La prometedora terapia contra la enfermedad de Huntington cada vez más cerca – National Geographic España

Informe sobre Avances en el Tratamiento de la Enfermedad de Huntington y su Alineación con los ODS

Contexto Genético y Desafíos para el ODS 3: Salud y Bienestar

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo de origen genético que representa un desafío significativo para la consecución del Objetivo de Desarrollo Sostenible 3 (Salud y Bienestar). Desde la identificación en 1993 del gen responsable, la huntingtina (HTT), se ha comprendido que su mutación conduce a un deterioro progresivo del sistema nervioso central. Esta condición atenta directamente contra la meta de garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades.

• Base Genética: La enfermedad es causada por una repetición excesiva del triplete de nucleótidos citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen HTT.
• Correlación Clínica: Un número de repeticiones superior a 26 se asocia con el desarrollo de la enfermedad. La cantidad de repeticiones es directamente proporcional a la precocidad en la aparición de los síntomas, que suelen manifestarse entre los 30 y 40 años.
• Herencia: Es una enfermedad autosómica dominante, lo que implica que la descendencia de un progenitor afectado tiene una alta probabilidad de heredarla.
• Impacto: Al ser una enfermedad progresiva y sin cura, afecta gravemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias, generando una carga considerable para los sistemas de salud.

Innovación Científica como Motor del ODS 9: Industria, Innovación e Infraestructura

Desarrollo de una Nueva Terapia de microARN

En línea con el Objetivo de Desarrollo Sostenible 9 (Industria, Innovación e Infraestructura), que promueve la investigación científica y la modernización tecnológica, se ha desarrollado una terapia experimental con resultados prometedores. Un estudio clínico en fases 1 y 2 ha demostrado la eficacia de un nuevo tratamiento para ralentizar la progresión de la enfermedad.

1. Reducción de Síntomas: Se ha logrado una reducción del 75% en la progresión de los síntomas en pacientes con Huntington de aparición temprana.
2. Efectividad Sostenida: Los efectos positivos del tratamiento se han mantenido durante un período de seguimiento de tres años.
3. Mejora en la Calidad de Vida: Al ralentizar el avance de la enfermedad en un factor de cuatro, la terapia puede prolongar significativamente los años de vida independiente de los pacientes.

Este avance subraya cómo la inversión en infraestructura de investigación y la innovación tecnológica son fundamentales para desarrollar soluciones a problemas de salud hasta ahora intratables.

Mecanismo de Acción y Tecnología de Vectores Virales

La terapia se basa en el uso de un microARN (específicamente, mir-451), una molécula que interfiere en el proceso de producción de proteínas. Este mecanismo de silenciamiento génico, cuyo descubrimiento fue reconocido con el Premio Nobel, es un ejemplo de innovación disruptiva.

• Objetivo Terapéutico: El microARN diseñado bloquea la producción de la proteína huntingtina anómala, que es la causante del daño neuronal.
• Proceso Celular: El mir-451 se une a la proteína argonauta-2 para silenciar el gen HTT mutado, impidiendo que el ARN mensajero se traduzca en la proteína defectuosa.
• Sistema de Entrega: Para introducir el material genético en las células del paciente, se utiliza un virus adenoasociado modificado. Esta técnica de terapia génica aprovecha la eficiencia de los mecanismos virales para fines terapéuticos, representando un avance clave en la infraestructura biotecnológica.

Implicaciones para la Agenda 2030 y la Reducción de Desigualdades (ODS 10)

El desarrollo de esta terapia no solo impacta directamente en la salud, sino que también se alinea con una visión más amplia de desarrollo sostenible y equidad.

• ODS 3 (Salud y Bienestar): Ofrece una esperanza tangible para mejorar la salud y el bienestar de las personas afectadas por una enfermedad no transmisible, contribuyendo a la meta 3.4 de la Agenda 2030.
• ODS 9 (Industria, Innovación e Infraestructura): Consolida la importancia de fomentar la investigación científica y la innovación como herramientas esenciales para el progreso humano.
• ODS 10 (Reducción de las Desigualdades): Aunque actualmente es una terapia experimental, su futuro desarrollo y accesibilidad serán determinantes para reducir las desigualdades en salud. Garantizar un acceso equitativo a estos tratamientos avanzados es un paso fundamental para no dejar a nadie atrás, especialmente a aquellos con enfermedades genéticas raras.

Análisis de los Objetivos de Desarrollo Sostenible en el Artículo

1. ¿Qué Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) se abordan o están conectados con los temas destacados en el artículo?

• ODS 3: Salud y Bienestar

  El artículo se centra íntegramente en la salud humana, abordando una enfermedad neurodegenerativa específica: la enfermedad de Huntington. Describe su base genética, sus síntomas y, lo más importante, los avances en la investigación científica para desarrollar una nueva terapia. El objetivo de esta terapia, como se menciona, es “enlentecer este proceso” y reducir la progresión de los síntomas, lo que contribuye directamente a garantizar una vida sana y promover el bienestar de los pacientes.

2. ¿Qué metas específicas de los ODS se pueden identificar en función del contenido del artículo?

• Meta 3.4: Reducir la mortalidad prematura por enfermedades no transmisibles y promover la salud mental y el bienestar.

  La enfermedad de Huntington es una enfermedad no transmisible, genética y neurodegenerativa. El artículo destaca una nueva terapia que “ha permitido reducir en un 75 % la aparición de síntomas en pacientes de Huntington de aparición temprana durante 3 años”. Al ralentizar la progresión de la enfermedad, esta terapia busca mejorar la calidad de vida y prolongar los “años más de vida independiente”, abordando directamente el objetivo de tratar enfermedades no transmisibles y promover el bienestar de los afectados.

• Meta 3.b: Apoyar las actividades de investigación y desarrollo de vacunas y medicamentos contra las enfermedades transmisibles y no transmisibles.

  El núcleo del artículo es la descripción de un avance científico significativo. Menciona explícitamente la investigación realizada en la Universidad de Erasmus y un nuevo método desarrollado en Ámsterdam. La descripción detallada de la terapia con microARN (mir-451) y el uso de un “virus adenoasociado modificado” son ejemplos claros de la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos y terapias genéticas para combatir una enfermedad hasta ahora incurable. El texto subraya que “cualquier nuevo estudio en la que se utiliza permite avanzar un poco más en su desarrollo”.

3. ¿Hay algún indicador de los ODS mencionado o implícito en el artículo que pueda usarse para medir el progreso hacia los objetivos identificados?

• Indicador 3.4.1 (Implícito): Tasa de mortalidad atribuida a las enfermedades cardiovasculares, el cáncer, la diabetes o las enfermedades respiratorias crónicas.

  Aunque la enfermedad de Huntington no está en esta lista específica, pertenece a la categoría general de enfermedades crónicas no transmisibles. El artículo proporciona una métrica de progreso específica para el tratamiento: la capacidad de la terapia para “reducir en un 75 % la aparición de síntomas” y hacer que la enfermedad progrese “4 veces más lentamente”. Estos datos son un proxy para medir la eficacia del tratamiento, que a su vez contribuye al objetivo más amplio de reducir el impacto y la mortalidad prematura de estas enfermedades.

• Indicador 3.b.2 (Implícito): Total de la asistencia oficial para el desarrollo destinada a la investigación médica y a los sectores de la salud básica.

  El artículo no menciona cifras de financiación, pero describe el resultado directo de dicha inversión: “estudios clínicos de fase 1 y 2” y el desarrollo de una terapia genética avanzada. La existencia de esta investigación, llevada a cabo en instituciones académicas europeas, implica que se están dedicando recursos a la investigación médica, lo cual es el foco de este indicador. El artículo celebra este avance como un paso para que la terapia genética se convierta en “una cura habitual para algunas enfermedades hasta ahora incurables”, lo que refleja el objetivo final de la inversión en investigación.

4. Tabla de ODS, metas e indicadores

Fuente: nationalgeographic.com.es